Os testes para gênero fetal podem ser úteis em casos de algumas doenças hereditárias. Estes pesquisadores dos EUA examinaram a precisão de determinação não-invasiva do sexo fetal usando DNA fetal livre de células através de uma revisão sistemática e meta-análise de estudos humanos em língua inglesa no Pubmed. Também foi feita busca em listas de referência.
Os pesquisadores descobriram que: "De 57 estudos selecionados, 80 conjuntos de dados (representando 3524 gravidez gerando meninos e 3017 gravidez gerando meninas) foram analisados. O desempenho geral do teste para detectar sequências do cromossomo Y tiveram as seguintes características: sensibilidade, 95,4% e especificidade, 98,6%, odds ration de diagnóstico (OR), 885, valor preditivo positivo, 98,8%, valor preditivo negativo, 94,8%, área sob a curva (AUC), 0,993, com significativa heterogeneidade entre estudos. A metodologia de DNA e a idade gestacional tiveram os maiores efeitos no desempenho do teste. As características do teste para metodologia foram AUC, 0,988 para reação em cadeia da polimerase (PCR) e AUC, 0,996 para PCR quantitativo em tempo real (RTQ-PCR). As características do teste para idade gestacional foram AUC, 0,989 (<7 semanas), AUC, 0,994 (7-12 semanas), AUC, 0,992 (13-20 semanas), e AUC, 0,998 (>20 semanas). O RTQ-PCR (sensibilidade, 96,0%, especificidade, 99,0%) superou o PCR convencional (sensibilidade, 94,0%, especificidade, 97,3%). A testagem após 20 semanas (sensibilidade, 99,0%, especificidade, 99,6%) superou a testagem antes de 7 semanas (sensibilidade, 74,5%, especificidade, 99,1%), a testagem entre 7 e 12 semanas (sensibilidade, 94,8%, especificidade, 98,9%), e entre 13 e 20 semanas (sensibilidade, 95,5%, especificidade, 99,1%)."
Os pesquisadores concluíram que: "Apesar da variabilidade entre estudos, o desempenho foi alto usando o sangue materno. A sensibilidade e a especificidade para detecção de sequências de cromossomo Y foi maior usando RTQ-PCR após 20 semanas de gestação. Os testes usando urina e testes realizados antes das 7 semanas de gestação não foram confiáveis."
O PCR quantitativo em tempo real parece ser um teste preciso para gênero fetal após 20 semanas de gestação.
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JAMA 306(6):627-636, 10 de agosto de 2011 © 2011 American Medical Association
Noninvasive Fetal Sex Determination Using Cell-Free Fetal DNA. Stephanie A. Devaney, Glenn E. Palomaki, Joan A. Scott, Diana W. Bianchi.
Categoria: W. Gravidez, Planejamento Familiar. Palavras-chave: gênero, determinação do sexo, fetal, não-invasiva, DNA livre de células, revisão sistemática com meta-análise, Journal Watch.
Sinopse editada por Dr Paul Schaefer, Toledo, Ohio. Publicado em Global Family Doctor 26 de agosto de 2011
