Apagamentos grandes e raros de cromossomos e duplicações conhecidas como variantes de número de cópia (CNV) foram envolvidas em transtornos do desenvolvimento neurológico similares ao transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (ADHD). Pesquisadores do RU, Islândia e Noruega objetivaram estabelecer se o fardo das CNVs era maior na ADHD, e investigaram se as CNVs eram enriquecidas para locos previamente identificados no autismo e na esquizofrenia. Eles realizaram uma análise no genoma das CNVs em 410 crianças com ADHD e 1156 crianças do controle igualmente étnico não relacionado da Coorte Britânica de Nascimento de 1958. As crianças de origem caucasiana do Reino Unido entre 5 e 17 anos, que obedeciam aos critérios para ADHD ou transtorno hipercinético, mas não para esquizofrenia e autismo, foram recrutadas de clínicas psiquiátricas infantis comunitárias e de clínicas ambulatoriais. Os dados para as análises completas estavam disponíveis para 366 crianças com ADHD e 1047 controles.
57 CNVs grandes e raras foram identificadas em crianças com ADHD e 78 em controles, mostrando uma taxa significativamente maior de CNVs em ADHD (0,156 vs 0,075). Esta taxa maior de CNVs era particularmente maior naqueles com deficiência intelectual (0,424), embora também houvesse um excesso significativo em casos que não tinham tal deficiência (0,125). Um excesso de duplicações de cromossomos 16p13.11 foram notadas no grupo de ADHD. As CNVs identificadas na coorte de ADHD foram significativamente maiores para locos previamente relatados em autismo e esquizofrenia.
Os pesquisadores concluíram “Nossas descobertas fornecem sinais genéticos de uma maior taxa de CNVs em indivíduos com ADHD e sugerem que a ADHD não é puramente uma construção social."
Oscilando em direção ao modelo médico.
Para a análise completa, clique aqui.
The Lancet 376(9750):1401-1408, 23 de outubro de 2010 © 2010 Elsevier Ltd
Apagamentos grandes e raros de cromossomos e duplicações no transtorno do déficit de atenção com hiperatividade: uma análise do genoma Nigel M Williams, Irina Zaharieva, Andrew Martin et al. Correspondências para Nigel Williams: williamsnm@cf.ac.uk
Categoria: A. Geral/não-especificado. Palavras-chave: cromossomial, apagamentos, duplicações, transtorno de déficit de atenção com hiperatividade, análise do genoma, journal watch.
Sinopse editada por Dr Stephen Wilkinson, Melbourne, Australia. Postado no Global Family Doctor em 5 de novembro de 2010
