Esses pesquisadores de Hong Kong, do Reino Unido, e da Holanda se propuseram a validar o uso do seqüenciamento do DNA do plasma materno massivamente paralelo para procurar pela trissonomia fetal 21 em gravidez de alto risco. Eles inscreveram 753 mulheres grávidas de alto risco para o trissonomia fetal. O DNA do plasma materno foi seqüenciado via dois protocolos: sequenciamentos 2-plex e 8-plex. Os resultados foram validados contra o cariótipo complexo.
Os pesquisadores encontraram: “Resultados de 753 gestações estavam disponíveis com o sequenciamento protocolar de 8-plex e de 314 gestações com o protocolo 2-plex. O desempenho do protocolo 2-plex foi superior ao protocolo do 8-plex. Com o protocolo 2-plex, os fetos da trissonomia 21 foram detectados com 100% de sensibilidade e 97.9% de especificidade, o que resultou em um valor predicativo positivo de 96.6% e um valor predicativo negativo de 100%. O protocolo do 8-plex detectou 79.1% dos fetos com a trissomia 21 com 98.9% de especificidade, dando um valor predicativo positivo de 91.9% e um valor predicativo negativo de 96.9%.”.
Os pesquisadores concluíram: “A análise de sequenciação do DNA multiplexo do plasma materno poderia ser usada para descartar a trissomia 21 entre as gestações de alto risco. Se as referências de vilo corial ou amniocentese foram baseadas nos resultados de testes de seqüenciamento, por volta de 98% dos processos de diagnóstico invasivos poderiam ser evitados”.
Esse teste de validação sugere um teste eficaz e não invasivo para descartar a trissomia 21.
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BMJ 342:c7401, 11 de Janeiro de 2011 © 2011 BMJ Publishing Group Ltd.
Avaliação não-invasiva pré-natal do trissoma 21 por sequenciação de plasma de DNA multiplexo materno: estudo de validação de larga escala: Rossa W K Chiu, Ranjit Akolekar, Yama W L Zheng, et al. Correspondências para Y M D Lo: loym@cuhk.edu.hk
Categoria: W. Gravidez, Planejamento Familiar. Palavras-chave: seqüenciamento de DNA, trissoma 21, testes não-invasivos,biópsia de vilo corial, amniocentese, estudo de validação, observatório de revistas.
Sinopse editada por Dr Paul Schaefer, Toledo, Ohio. Postada no Global Family Doctor em 4 de Fevereiro de 2011.
